Gydytojo vizitas

Hemofilija paprastai pasireiškia ir diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais. Gausios kraujosruvos būdingos tada, kai vaikas pradeda šliaužioti ir vaikščioti. Ne tokios sunkios hemofilijos formos gali būti diagnozuojamos vėliau.

Siekiant diagnozuoti hemofiliją reikia atlikti toliau nurodytas procedūras ir tyrimus.

• Medicininė istorija – gydytojas tiria galimus hemofilijos simptomus, kurie praeityje pasireiškė hemofilija sergančiam asmeniui. Visi išorinio ir vidinio kraujavimo pasireiškimai iš tiesų yra svarbūs – užsitęsęs kraujavimas po traumų, kraujavimas į minkštuosius audinius (mėlynės), virškinimo ar šlapimo takus ir pan.

• Šeimos istorija – kadangi hemofilija yra paveldima liga, svarbu nustatyti, ar anksčiau nepasitaikė kraujavimo sutrikimų kitiems šeimos nariams. Maždaug du trečdaliai visų hemofilijos atvejų atsiranda šeimose, kuriose anksčiau yra buvę kraujavimo sutrikimų.

• Fizinė patikra – žinoma, fizinė patikra taip pat yra gydytojo apžiūros dalis, kurios metu gydytojas ieško kraujavimo požymių (kraujosruvų, kraujo šlapime ir kt.). Kruopštus sąnarių ištyrimas taip pat labai svarbus sergant hemofilija, nes jie gali būti pažeisti dėl ankstesnio kraujavimo į sąnario ertmę.

• Sąnarių tyrimas – sąnariai, paveikti kraujavimo, gali būti patinę, šilti ir skausmingi. Be to, jie dažnai būna stangrūs ir gali sumažėti jų judrumas. Todėl gydytojas atidžiai ištiria laisvą sąnarių judėjimą į visas puses. Gydytojas taip pat išmatuos galūnių ilgį, norėdamas išsiaiškinti, ar kuri nors galūnė nesutrumpėjo pažeidus sąnarius. Sąnarių tyrimas apima raumenų jėgos ir stuburo apžiūrą.

• Hemokoaguliacijos tyrimas – šis tyrimas išsamiai apibūdina hemofilija sergančio asmens kraujo krešėjimo būklę ir yra pagrindinis laboratorinis tyrimas hemofilijai diagnozuoti. Iš esmės tiriamas kraujo krešėjimo laikas, tada nustatomas pažeisto kraujo krešėjimo faktoriaus lygis (VIII faktorius hemofilijai A ir IX faktorius hemofilijai B). .

• Genetinis tyrimas – juo galima nustatyti specifinę mutaciją, kuri pakeitė sveiko krešėjimo faktoriaus geną ir sukėlė jo trūkumą kraujyje, todėl atsirado hemofilija. Žinios apie vadinamąją priežastinę mutaciją gali būti naudingos nustatant ligos prognozę (kai kuriose mutacijose dažniau susidaro inhibitorių, o šie neigiamai veikia hemofilijos gydymą). Genetiniai tyrimai taip pat naudojami atliekant prenatalinę diagnozę.