Kaip yra paveldima hemofilija

Hemofilija susijusi su taip vadinamu gonosominiu paveldėjimo tipu. Tai reiškia, kad pažeistas krešėjimo genas, sukeliantis hemofiliją, yra X lytinėje chromosomoje. Norėdami suprasti, kaip perduodama hemofilija, turime suvokti, kad moterys genetinėje struktūroje turi dvi X chromosomas, o vyrai ⎯ vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą.

Jei moteris vienoje iš savo X lytinių chromosomų turi pažeistą hemofilijos geną, o kitoje – sveiką geną, liga nepasireikš. Sveikas genas panaikina pažeisto geno poveikį. Priešingai nei moterys, vyrai turi tik vieną X lytinę chromosomą, todėl, jei šioje X chromosomoje yra pažeistas genas, nėra kito geno, kuris panaikintų jo poveikį. Dėl šios priežasties hemofilija serga beveik tik vyrai.

Teoriškai moterys gali sirgti hemofilija, tačiau tokie atvejai labai reti. Hemofilija serganti moteris turėtų arba turėti pažeistą geną, sukeliantį hemofiliją abiejose X chromosomose, arba viena iš X chromosomų turėtų būti nefunkcionali.

Nors vyrai, turintys hemofilijos geną, visada suserga, moterys gali nešioti geną vienoje iš savo X chromosomų, bet nepastebėti poveikio. Tačiau jei tokia moteris (vadinamoji nešiotoja) pagimdys sūnų, yra 50 proc. tikimybė, kad jis sirgs hemofilija. Taip yra todėl, kad moteris perduoda sūnui vieną iš dviejų X chromosomų, iš kurių viena turi vadinamąjį hemofilinį geną.

Vyrai, sergantys hemofilija, turi pažeistą geną X chromosomoje. Kita jų lytinė chromosoma yra Y chromosoma, kurioje yra labai mažai funkcinių genų ir kuri niekaip negali paveikti hemofilijos. Jei vyras, sergantis hemofilija, turi sūnų, jis perduos jam Y chromosomą ir neperduos genetinės ligos naštos. Tačiau jei hemofilija sergantis vyras turi dukterį, jis perduos jai savo X chromosomą su hemofilijos genu, ir dukra bus šio pažeisto geno nešiotoja.